Ziua Internationala a Bolilor Rare

Ziua  Bolilor Rare se celebreaza pe 29 februarie, o zi rara care “se intampla” doar o data la patru ani si prin urmare ilustreaza conceptul de raritate. Anul acesta va fi celebrata pe 28 februarie 2010.

 

Motto-ul pentru Ziua Europeana a Bolilor Rare din 2010 este: „Sanatosi si bolnavi – parteneri pentru viata”

Din 1999, Uniunea Europeana a luat masuri pentru a milita pentru bolile rare si pentru a lupta impotriva impactului pe care acestea il au asupra vietii pacientilor, si a facut din bolile rare o prioritate in programele de sanatate publica. In ultimii ani, mai multe state membre au dezvoltat Planuri Nationale pentru Boli Rare.

Alianta Nationala de Boli Rare lucreaza la finalizarea planului si la propunerea de includere in strategia Nationala de Sanatate Publica.

Ziua Internationala a Bolilor Rare este un eveniment anual de crestere a constientizarii acestor afectiuni precum si a impactului lor asupra vietii pacientilor si consolidarea importantei lor ca prioritate de sanatate publica. Bolile rare au fost numite astfel pentru ca au o incidenta mai mica de 5 cazuri la 10.000 de persoane. Aceste afectiuni sunt extrem de variate, pot afecta orice organ sau sistem si pot aparea de la nastere pana la varsta adulta.

Cea mai frecventa cauza este de natura genetica (85% din cele aproximativ 7000 de boli rare cunoscute pana in prezent). Alaturi de bolile genetice rare exista o serie de boli infectioase, cancere si boli neuro-degenerative. Pacientul cu o boala rara este un “orfan” al sistemului de sanatate, deseori fara un diagnostic, fara un tratament, fara cercetare, prin urmare fara motive de a spera.

Au fost identificate intre 6000 si 8000 de boli, afectand 25 de milioane de cetateni europeni. Pacientii cu boli foarte rare si familiile lor sunt in mod deosebit izolati si vulnerabili. Speranta de viata a pacientilor cu boli rare este semnificativ redusa si multi au dizabilitati care devin sursa de discriminare si reduc sau distrug orice oportunitati educationale, profesionale sau sociale.

In bolile rare cercetarea este fundamentala, ea reprezentand speranta pentru milioane de pacienti pentru care nu exista tratament astazi. Dar totodata cercetarea bolilor rare este rara. Lipsa politicilor de sanatate specifice si raritatea expertizei in domeniu duc la un diagnostic intarziat si la dificultate in accesarea ingrijirii. Serviciile nationale de sanatate pentru diagnosticul, tratamentul si ingrijirea pacientilor cu boli rare difera semnificativ din punctul de vedere al disponibilitatii si calitatii. Cetatenii europeni au acces inegal la servicii de sanatate si la medicamente orfane.