Hemoflia A este cunoscuta ca boala genetica transmisa de mama si care se manifesta doar la sexul masculin. Este cea mai frecventa coagulopatie, cauzata de o cantitate insuficienta sau chiar absenta totala a factorului de coagulare VIII din sange.
Exista insa si situatii rare cand boala se poate manifesta si la sexul feminin.
Modalitatea de transmitere a acestei boli este recesiv X linkat, genele care codifica sinteza factorului VIII fiind localizate pe bratul lung al cromozomului X.
Un barbat hemofilic si o femeie sanatoasa vor avea baieti sanatosi pentru ca acestia vor mosteni cromozomul X de la mama. In schimb, toate fetele acestui cuplu vor fi purtatoare de boala, pentru ca mostenesc cromozomul X de la tata. Aceste fete vor transmite la randul lor, intr-un procent de 50%, boala baietilor si statutul de purtatoare, in acelasi procent, fetelor.
Chiar si familii care nu au avut un istoric al bolii pot fi afectate la un moment dat. Aceasta este posibil prin mutatii spontane ale genelor care codifica informatia pentru factorul VIII.
Care sunt simptomele hemofiliei?
Manifestarile clinice sunt reprezentate de sangerari. In formele usoare, hemoragiile apar doar in urma interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare.
In formele moderate, hemoragiile sunt determinate de traumatisme, caderi sau lovituri.
Sangerarile spontane, in articulatii, muschi sau subcutanate, caracterizeaza formele severe ale bolii.
Cele mai frecvente sangerari sunt interne
De regula, apar la nivelul muschilor si articulatiilor, iar cele mai afectate zone sunt genunchii, gleznele si coatele. Primul semn care anunta hemartroza este durerea la mobilizare. Articulatia afectata este calda, umflata si dureroasa.
Hemartrozele debuteaza in jurul varstei de doi ani, se repeta la aceeasi articulatie si evolutia merge catre artropatie hemofilica cronica. In timp, cartilagiul este distrus, articulatia se blocheaza si se instaleaza si atrofia musculara.
Hematoamele pot fi voluminoase, iar localizarea la nivelul cavitatii bucale si toracice, al ochilor sau la nivelul craniului, le face sa fie extrem de grave.
Nici hemoragiile exterioare nu trebuie neglijate!
Hemoragiile exterioare sunt reprezentate de sangerarile de la nivelul plagilor cutanate, de hematurie, epistaxis si hemoragii digestive. Acestea nu sunt deloc de neglijat pentru ca o extractie dentara poate deveni dramatica in lipsa tratamentului, iar o leziune pe mucoasa gingivala, la copil, poate duce la soc hemoragic.
Boala este diagnosticata rar in perioada de nou nascut sau sugar. Abia in momentul in care copilul incepe sa mearga apare si diagnosticul.
Diagnosticul poate fi confirmat din timpul sarcinii
Intre a 18 si 20 saptamana de sarcina, diagnosticul este posibil prin analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical. Ambele analize permit examinarea studierea AND-ului fetusului. Acest diagnostic antenatal se face la femeile purtatoare sau potential purtatoare ale hemofiliei.
In ce consta tratamentul?
Tratamentul consta in principal in transfuzii cu factor VIII. Factorii de coagulare se obtin din plasma si produsi derivati de sange.
Exista insa si varianta obtinerii acestor factori prin inginerie genetica.
Astfel de factori sunt o solutie mai mult decat benefica, pentru ca obtinerea lor nu mai depinde de cantitatea de sange obtinuta de la donatorii de sange si a fost eliminat riscul de infectare cu virusurile HIV, virusul hepatitei B si C sau alti agenti patogeni.
Prin prevenire se pot evita complicatiile
Tratamentul profilactic al hemofiliei A are drept scop transformarea unei forme severe intr-una medie sau usoara, evitandu-se pe cat posibil complicatiile, sechelele si invaliditatile.
Varsta optima instituirii profilaxiei primare, este in jurul varstei 1 - 2 ani, inainte de primul accident hemoragic al copilului. Tratamentul este urmat pana la sfarsitul adolescentei, poate chiar mai mult. Profilaxia primara este eficienta pentru protejarea articulatiilor copiilor cu o forma severa de boala.
Profilaxia secundara este indicata dupa episoade hemoragice repetate, mai ales dupa aparitia hemartrozelor consecutive la aceeasi articulatie. Profilaxia secundara poate fi recomandata copiilor care nu au urmat o profilaxie primara in copilarie
Hemofilia A - boala care se manifesta doar la barbati
In Romania la 1 milion de locuitori, un numar de 54 de persoane sunt diagnosticate cu hemofilie. Cum este diagnosticata aceasta afectiune, care sunt optiunile de tratament si cum se pot evita complicatiile?