Determinarea riscului in trimestrul II de sarcina, completata de ecografie si urmata la nevoie de amniocenteza (extragerea de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui) are rolul de a diagnostica toate cazurile de anomalii congenitale in timp util. Dupa informarea completa a femeii insarcinate sau a cuplului despre implicatiile acestei anomalii urmeaza decizia: fie de intrerupere a sarcinii, fie (in cazul in care din diferite motive nu se doreste aceasta) pregatirea familiei pentru acceptarea unui copil malformat, cu nevoi continue de ingrijiri speciale si costisitoare.
Indicatie pentru triplu test au in primul rand femeile insarcinate, care la data nasterii vor au mai mult de 35 de ani, varsta peste care creste dramatic riscul de a avea un copil cu trisomie 21.
Indicatie au si femeile insarcinate cu istoric familial de malformatii congenitale, femeile care au prezentat la sarcinile anterioare copii cu malformatii congenitale. De asemenea, expunerea accidentala sau terapeutica la substante teratogene in primul trimestru de sarcina, fumatul precum si bolile dezechilibrate (diabetul zaharat insulino dependent) trebuie luata in considerare pentru recomandarea testului indiferent de varsta. Aceasta ar trebui sa fie facuta de medicul de familie sau cel mai bine de medicul obstetrician care are in urmarire gravida, interpretarea si corelarea clinica a rezultatelor urmand a fi facuta tot de acesta.
Cand trebuie efectuat triplul test?
Un studiu de caz realizat pe 101 gravide carora li s-a efectuat triplul test format din Alfa fetoproteina (AFP), HCG total si estriol neconjugat a demonstrat ca sensibilitatea maxima pentru triplul test este in saptamanile de sarcina 16-18, dar se poate efectua in intervalul 14-21. Pentru a oferi timp si investigatiilor complementare si, eventual, pentru luarea deciziei de intrerupere a sarcinii s-a considerat un interval optim 14-18 saptamani de sarcina. Determinarile s-au efectuat pe analizoare automate dupa cum urmeaza:
Alfa fetoproteina (AFP)
- Este produsa de ficatul fetal;
- Atinge un nivel maxim in sangele fetal in saptamanile 10-13 de sarcina;
- Trece in sangele matern unde concentratia creste aproximativ constant si atinge un maxim in trimestrul III de sarcina;
- Exista mai multe cauze pentru valori crescute sau scazute ale AFP-ului in sangele matern.
Cauze de AFP crescut:
- Spina bifida;
- Anencefalia;
- Defecte congenitale ale tegumentului;
- Defecte ale peretelui abdominal;
- Malformatii gastro-intestinale;
- Teratom sacrococcigeal;
- Anomalii reno-urinare (obstructie, rinichi polichistic, rinichi absent);
- Osteogeneza imperfecta;
- Greutate mica la nastere;
- Oligohidramnios;
- Sarcina multipla;
- Greutate mica a gravidei.
Cauze de AFP scazut:
- Varsta gestationala mai mica decat cea calculata;
- Trisomii cromozomiale;
- Mola hidatiforma;
- Moarte fetala;
- Greutate mare a gravidei.
AFP-ul singur sau in triplul test poate determina 80-90% din defectele de tub neural.
HCG
Este produs de sincitiotrofoblastul placentei inca de la nidarea in peretele uterin. Creste rapid in primele 8 saptamani, apoi scade aproximativ constant pina in saptamana 20, ramanand constant. Nivelul crescut de HCG pare sa fie cel mai sensibil marker pentru trisomia 21, iar nivelul scazut HCG poate sa fie asociat cu trisomia 18.
Estriolul neconjugat
- Este produs de placenta din precursori furnizati de ficatul fetal;
- Nivel scazut poate aparea in trisomiile 21 si 18.
Nou introdusa in testare este Inhibitina A test cvadruplu (creste sensibilitatea pentru trisomii ).
Valorile obtinute din determinari au fost interpretate in functie de valorile mediane pentru respectiva varsta gestationala, iar rezultatul a fost formulat ca MoM (Multiply of Median) si comparat cu intervalul acceptat pentru risc de 0.4 - 2.5 x MoM.
Interpretarea rezultatelor triplului test
Folosind programe specializate (Prisca) se pot determina valori ale MoM corectate in functie de varsta gravidei, greutatea ei, grupul etnic, statusul de fumator / nefumator, multiplicitatea sarcinii, eventualele afectiuni: diabet zaharat etc. Tot aceste programe pot calcula riscul pentru anomaliile urmarite.
Concluzii
- Importanta determinarii riscului malformativ prin triplul test se datoreaza mai mult prin reducerea numarului de persoane care corespund grupelor de risc si care ar trebui sa faca punctie amniotica si cariotipare (investigatie exacta, dar riscanta si mult mai costisitoare);
- Exista si reversul medaliei, persoane aparent fara nici un risc putand fi incluse in grupul de risc din cauza acestui test. Totusi repetarea ecografiei si chiar a triplului test poate reduce din aceste efecte nedorite;
- Desi bine intentionat, modul de recomandare a acestui test este usor dezordonat. De asemenea, colaborarea dificila cu persoanele medicale reduce din efectele benefice ale determinarii riscului malformativ;
- Este important sa se pastreze regulile generale de recomandare a triplului test pentru a nu expune persoane cu risc scazut la stresul unor valori de cele mai multe ori fals pozitive.
Articol realizat de Dr. Florian Stoica - Laboratorul Synevo Constanta, tel: 0241 549 049
Mic dictionari de termeni (Definitii preluate din Larousse Dictionar de Medicina, Editura Univers Enciclopedic, Bucuresti, 1998)
Spina bifida = malformatie congenitala a coloanei vertebrale; este cauzata de o anomalie a formarii structurii embrionare numita tub neural, in primele 3 luni de sarcina;
Trisomie 21 = aberatie cromozomica care se traduce printr-un handicap mental si un aspect fizic caracteristic. Sinonim: Sindromul lui Down;
Teratom = tumora benigna sau maligna care se dezvolta pe seama celulelor embrionare, ramase prezente in organism si care este capabila sa dea nastere la diferite tipuri de tesuturi. Sinonim: disembrion;
Osteogeneza = constituire si dezvoltare a tesutului osos;
Oligohidramnios = Anomalie a sarcinii, caracterizata printr-o cantitate de lichid amniotic in raport cu stadiul de inaintare a sarcinii.
Mola hidatiforma = Tumora de cele mai multe ori benigna, formata printr-o degenerare a vilozitatilor coriale ale placentei in timpul sarcinii.
Comentarii (33)
11 sapt. + 4 zile, prima ecografie 4d efectuata cu medic din maternitate, rezulta risc major trisomie 21 (1/37). Am crezut ca inebunesc. Mi s-a recomandat de urgenta recoltarea prin punctie de bilozitati coriale ptr. cariotip ( 2800 lei) si ulterior amniocenteza ( 2000 lei). Nu am acceptat si am efectuat din nou 4d la cel mai bun doctor din Moldova ,(doctor Iliev din Iasi) iar noua evaluare este trisomie 21 1/19056. ATENTIE la hoti ! Nu va lasati pacaliti, unii medici chiar profita!
Buna ziua,am 30 de ani,RH negativ si as dori sa stiu ce analize trebuie sa fac.S-a descoperit ca sarcina mea se oprise din evolutie la 8 saptamani,insa interventia chirurgicala a avut loc la 11 saptamani,in urma cu 2 zile.Eu locuiesc in Polonia si pana la 11 saptamani nu mi s-a facut nici un echo...va rog sa imi spuneti ce analize trbuiesc facute pt a stii ca va fi ok pt urmatoarea sarcina.Nu s-au descoperit anticorpi si am facut si acel vaccin.Va multumesc.
am gasit multe intrebari interesante aici si as vrea sa aflu si eu raspunsurile, dar nici un raspuns, de ce nu se dau raspunsuri?
Am mare nevoie de ajutorul d-voastra. Acum 20 de ani am fost diagnosticata ca fiind bolnava de epilepsie, nu am facut decat 4 crize in toti acesti ani, numai 2 cu lesin, celelalte au fost diagnosticate ca fiind crize de panica. Am luat tratament, sunt cu el in scadere, sunt insarcinata si as vrea sa stiu " DACA PRIN ACEASTA ANALIZA SE POATE DEPISTA DACA COPILUL VA AVEA EPILEPSIE" .Va multumesc. Astept raspunsul daca se poate pe adresa de e-mail stefy7533@yahoo.com.
am diabet de tip 1 ,de 2 ani ,acum am 26ani si sunt insarcinata in 10 sapt ,in lutimul timp am facut destul de des si hipo si hiper,imi doresc mult acest copil,va fi oare sanatos?as dori sa aud si alte situatii de acest gen,adresa mea:corina_ilisie@yahoo.com
va rog sa imi spuneti care este valoaea normala la BETA HCG. MULTUMESC
As vrea sa imi spuneti si mie care este valoarea normala la AFP, am 18 saptamani si sarcina gemelara, am facut AFP si valoarea a iesit de 142, am fost la consultatie si doctorul nu a fost prea multumit dar dupa ce a facut eco 4D a zis ca totul este in regula. Ce ma sfatuiti? Multa sanatate
La 2 saptamani de la contactul sexul, in perioada de menstruatie am avut o scurgere maronie si atat.Mi-am facut analiza de sange pt depistarea unei eventuale sarcini. Rezultatul este "<2". Cum pot intrepreta rezultatul? Oare devreme, am fost si foarte stresata. Multumesc
Am facut trei teste de sarcina care erau pozitive, am fost la doctor in saptamana a treia si mi-a spus ca nu stie daca este o sarcina ca la ecograf nu se vedea nimic, probabil e foarte mic, m-a trimis sa fac testul de sange pe baza de hormoni si valoarea a iesit 244 se incadreaza in saptamana 3-4, nu am mai avut timp sa mai fac unul pt ca am plecat din tara urmatoarea zi. Pe drum am avut o pata maronie si apoi a inceput cu sange si cheaguri si din prima zi a sangerarii am inceput sa iau utrogestan, si acum mai sangereza nu stiu daca a fost sau nu a fost sarcina, maine o sa merg la doctor la urgente poate o sa-mi spuna ceva.
Am facut amniocenteza in saptamana 17 de sarcina. Din cauza unei asa zise doctorite nervoase care m-a intepat in burtica de 7 ORI, sarcina a fost stopata din evolutie, si am pierdut copilul in saptaman 20. Plang si acum... copilul era sanatos, in august trebuia sa nasc asa ca nu va dati pe mana unei nebune! 3D imi iesise bine, doar triplul test cu risc de trisomia 18 si 21... dar nu sunt un diagnostic... aveti grija.
Am 23 ani, sunt insarcinata in 14 saptamani si am fost diagnosticata cu rh negativ. Care sunt sansele mele sa pot avea un copil sanatos, fara malformatii mai ales ca am si 2 avorturi la activ? Astept raspunsul vostru si va multumesc anticipat.
TRIPLUTEST Restriol neconjugat: valori normale 0-0.2..................ale mele 0.50 AFP: valori normale sarcina 13-15 spat 8.84-40.99.....ale mele 39.36 chemiluminiscenta kit B1 ...valori normale: 10000-80000.....ale mele..77097.00 risc de varsta: 1/1164 risc triplu test: 1/404.......risc standard: 1/385 risc tub neural defect: 1/827...standard.1/1000 risc trisomie18: mai mic de 1/10000...standard..1/3000 Concluzii: rezultatul triplului test este pozitiv. Valorile factorilor serici indica riscuri crescute pentru defect de tub neural.
mi-a iesit rezultatul analizei HCG 1,2 dupa 3 saptamani de la contactul cu risc. sigur nu sunt insarcinata?
Sunt insarcinata in 6 saptamani si de 2 saptamani am scurgeri maronii rosiatice. Fac tratament cu utrogestan dar imi este tare frica sa nu pierd sarcina. Va rog care au mai trecut prin situatii similare sa-mi dea un stat . Va multumesc
Sunt insarcinata in 16 sapt, si azi am luat rezultatul pt triplu test. A iesit pozitiv pt defect de tub neural 1/888. Sper sa nu fie grav.
Sunt insarcinata in 3 saptamani si as vrea sa stiu daca prin triplu test se poate preconiza daca copilul care se va naste va avea diabet zaharat de tip 1 la nastere sau in timpul vietii. Mentionez ca tatal l-a dobandit la varsta de 32 de ani, neavand in familie antecedente familiale. Eu sunt declarata sanatoasa. Imi doresc foarte mult copilul. Multumesc!
Sunt gravida in 5 luni si trec prin momente foarte grele acum plang, acum sunt calma nu stiu ce sa mai cred. Am facut triplu test din care a reiesit ca am risc crescut de trisomie 18. Stie cineva daca e sigur triplu test? Daca a trecut cineva prin aceste momente si copilul s-a nascut bine sanatos poate ca asa ma mai linistesc stiind ca exista sanse sa nu fie sigur triplu test.
Nu scrieti despre riscurile care pot aparea la noul nascut a carei mame are rh negativ.
Pe ce baza s-a facut diagnosticarea , pentru ca asa ceva nu se poate spune decat dupa amniocenteza.
Am facut ecografie la 3 luni mi-a iesit translucentie nucala de 3.1 mm. Am fost diagnosticata cu trissomia 21 mi s-a propus sa fac amniocinteza la 16 saptamani. Am RHnegativ. TALASEMIE MINORA. Am pierdut 2 sarcini, unul nascut prematur a murit dupa nastere si un avort spontan acum 6 luni. Ce sa fac daca ma poate ajuta cineva cu un sfat. Adresa mea: madasmro@yahoo.com
Poate stie cineva care sunt limitele normale la urmatoarele analize. Mie mi au iesit in saptamana 16 urmatoarele rezultate: AFP-ELFA Method 33.18 lU/mg Beta HCG ELFA methon 66867.42 lU/mg Free ESTRIOL-IMUNOLOGY- TIE method 0.85 ng/ml.
am facut 2 triplu test unul bun si unul prost am facut amiocenteza unde a iesit trisonomia 21 cel mai bine faceti direct amiocenteza
FIICA MEA A FOST DIAGNOSTICATA CU CHIST DERMOID.ESTE ACELASI LUCRU CU TERATOMUL ?
BUna ziua. Si eu sunt diagnosticata cu hipogamaglobulinemie , am 30 ani si as vrea sa am un copil. VA rog sa-mi spuneti si mie ce riscuri ati aflat ca exista. Multumesc si sanatate multa.
Cu bucurie constat ca exista asemenea pagina, daca ar fi existat si in timpul odiosului atata teste si analiza si bineinteles, mentalitai umane,....copilul meu ar fi trait. In vremea mea ( am 52 ani) nu se facea atata analiza, teste nici vorba si intreruperea de sarcina era caz penal, nu conta ............dar ce sa mai zic, stie toate lumea.... Am avut de la bun inceput dureri de burta si o secretie maronie, si mi-a zis medicul (care si acum este bine merci la un spital din Brasov) ca nu se intampla nimic, copilul este in placenta si nu este afectat. Daca mi-ar fi facut atunci intrerupere de sarcina, am fi scapat de chinuri de 5 ani si de durerea pierderii copilului ceea ce ne va insotii toate viata, si acum dupa 16 ani ma doare sufletul, si nu pot sa uit pe medicul acela, si iadul prin care am trecut toate familia si am avea doi copii pentru ca am dorit cu toate inima, dar dupa acest esec nu am mai avut curaj sa mai incerc.
Eu as dori sa stiu daca exista cazuri pana in prezent sa se fi nascut copii cu trisomia 21, 18 sau defecte de tub neural in cazul in care triplul test efectuat corect in sapatamana 16 a indicat categoria "risc scazut ". Exista aceasta posibilitate, ca o astfel de malformatie sa nu fie semnalata macar printr-un risc mediu la masurarea AFP, HCG si a estiolului liber in corelare cu o ecografie perfomanta 4D ?
ASI VREA SA STIU CUM SE CITESTE ANALIZA HCG CA NU STIU VA ROG MULT SA-MI SPUNETI
parerea mea este ca medicultrebuie ascultat. Sunt psiholog si stiu ce inseamna aceste trisomii, am avut de-a face cu astefl de copii.Mamele inconstiente nu asculta medicii. Sunt insarcinata si mi s-a spus ca fatul meau, la 5luni are trisomia 21. Urgent intrerup sarcina. Nu va jucati. Decat o viata de parinti chinuiti, mai bina lipsa un copil mai chinuit.
Nu mai stiu pe cine sa cred...sunt foarte debusolata. Am 37 de ani, am efectuat triplul test si rezultatul a fost - risc crescut de trisomie 21 datorita varstei.l-am facut in sapt. 14, impreuna cu ecografia 4D (la care a iesit totul normal).Medicul meu ginecolog mi-a recomandat sa fac amniocenteza. Unele voci spun ca daca 4D iese bine nu mai conteaza triplul test. Altii spun ca sunt cazuri cand rezultatul amniocentezei a iesit ok dar copilul s-a nascut cu probleme (sau amnio a iesit in neregula si copilul s-a nascut sanatos). Unii zic ca au repetat triplul test si abia a treia oara a iesit bine...Stiu ca si la amnio sunt anumite riscuri si nu stiu.... e sau nu bine sa o fac. Pentru linistea mea, eu cred ca da.Astept parerile voastre.
Bine v/am gasit! Spuneti/mi si mie, va rog, care sunt toate ecografiile care se fac in timpul sarcinii. (cu explicatii pentru fiecare). CAre este ecografia 2D (daca exista asa ceva), 3 D, 4 D. despre amniocenteza am inteles, stiu ce este, dar despre celelate nu stiu foarte bine cand se fac.
am trecut prin aceeasi situatie si hematomul s-a absorbit prin tratament cu duphaston.e nevoie de odihna si rabdare.
Am 35 de ani si o sarcina in 7 saptamani cu o iminenta de avort prin pierderea unui cheag de sange in urma cu o sptamana. La ecograf s-a constatat un hematom pozitionat langa sacul embrionar, dar sacul se vedea corect pozitionat si dezvoltat pentru acea perioada. Fac tratament cu Duphaston (1 tb./8 h). Am totusi o secretie maronie redusa ca si cantitate, dar care ma ingrijoreaza. Oare exista sanse sa pastrez sarcina aceasta avand in vedere ca in urma cu 8 luni am mai pierdut o sarcina de 5 saptamani ? Precizez ca am o fetita de 10 ani, dar mi-as fi dorit sa fac si al doilea copil. Ar putea fi oare prea tarziu ? Va multumesc anticipat pentru orice sfat pe care as putea sa-l primesc de la dumneavoastra ! Cu respect, Roxana Mateescu
Am fost diagnosticata cu hipogamaglobulinemie comuna variabila. VArog respectuos sa-mi spuneti ce riscuri presupune acest diagnostic, in eventualitatea unei sarcini?
Posteaza comentariu