Neurofibromatoza este o boala cu transmitere genetica caracterizata de modificari la nivelul pielii, al sistemului nervos, al oaselor si al glandelor endocrine.
Sunt recunoscute doua forme ale bolii: neurofibromatoza clasica von Recklinhausen – NF1, neurofibromatoza centrala sau acustica – NF2. Ambele forme prezinta neurofibroame si pete cafe-au-lait, dar doar al doilea tip, NF2, dezvolta neurinoame acustice bilaterale.
Neurofibromatoza: Petele apar in primii trei ani de viata
Petele cafe-au-lait caracteristice sunt aglomerari de pigment similare unor pistrui, cu margini foarte bine circumscrise. Aceste leziuni nu sunt prezente de la nastere, insa incep sa apara pe parcursul primilor 3 ani de viata. Diametrul variaza intre limite foarte largi, de la pete sub 2 mm la cele gigante, peste 20 cm. Ca numar, se pot intalni de la cateva leziuni la cateva sute. Foarte caracteristice pentru diagnosticul de NF sunt petele de la nivelul axilelor, numite "pistrui axilari". La persoanele cu piele deschisa la culoare, aceste pete se vad cel mai usor la examinarea cu lampa Wood.
Neurofibroamele, sub forma unor tumori cutanate, apar in adolescenta tarzie. Pot fi plate, nodulare sau pediculate (cu baza de implantare mai mica decat diametrul leziunii, asemeni unui saculet). Sunt moi sau elastice la palpare si rareori dureroase.
Neurofibromatoza: Cum se manifesta?
Manifestarile clinice la nivelul diferitelor organe sunt legate de patologie:
- dureri de cap ca urmare a hipertensiunii arteriale produse de o tumora glandulara, numita feocromocitom
- fracturi patologice, ca urmare a dezvoltarii de chisturi osoase;
- retard mental, ca rezultat al tumorilor la nivelul creierului;
- statura scunda;
- pubertate precoce.
La nivelul ochilor apar niste leziuni specifice acestei afectiuni: hamartoame pigmentate la nivelul irisului, numite noduli Lisch (prezenti numai in NF1). Prezenta lor nu se coreleaza cu severitatea bolii.
Neurofibromatoza: Cum evolueaza?
Diagnosticul este foarte important de stabilit pentru sfatul genetic. Astfel, un parinte afectat are 50% probabilitate de a transmite boala copiilor sai. Exprimarea clinica a bolii poate varia de la doar cateva pete pigmentate la desfigurare marcata datorita multiplelor tumori cutanate. Rata de mortalitate este mai mare decat in populatia normala, datorita riscului crescut de a dezvolta tumori nervoase maligne (neurofibrosarcoame) la varsta adulta.
Managementul bolii se face prin colaborarea intre mai multe specialitati. Medicul ortoped va trata problemele osoase majore: scolioza si curbarea tibiala. Un chirurg plastician poate ameliora asimetria faciala prin reconstructie chirurgicala. Dificultatile de vorbire si invatare vor fi evaluate de un psiholog. Este esentiala monitorizarea anuala pentru a detecta eventuala transformare maligna la nivelul tumorilor nervoase.