Testele genetice pot depista bolile cromozomiale, daca sunt facute in primele luni de sarcina, si au o rata de succes de 99a. Cea mai frecventa afectiune cromozomiala este sindromul Down, iar riscul creste odata cu varsta mamei.
In plus, testele genetice facute inainte de sarcina pot depista existenta unor mutatii genetice la viitorii parinti, probabilitatea unui rezultat sigur fiind de 95%, in functie de tipul de boala.
Trei cromozomi in atentia specialistilor
Testul genetic integrat (triplu test), pentru depistarea sindromului Down, dar si a altor boli cromozomiale, este impartit in doua etape. Prima se face in primele 10-14 saptamani de sarcina.
"Acest test preliminar (numit test combinat) consta in masurarea a doi markeri imunologici si in observarea datelor de la ecografie, pentru depistarea unui prim risc de a avea o sarcina cu probleme.
In saptamana a 15-a se face testul Quad, care completeaza paleta de teste si duce la obtinerea riscului final pentru bolile cromozomiale la fat", explica Lorand Savu, seful laboratorului "Genetic Lab" din Capitala.Daca ambele teste indica prezenta unui risc de boli cromozomiale, specialistii recomanda o analiza suplimentara, amniocenteza. Aceasta se face in saptamanile 15-16 de sarcina si consta in prelevarea a 15-20 de mililitri de lichid amniotic.
"Celulele vii din lichidul amniotic se cultiva in laborator timp de doua-trei saptamani. Cand acestea ajung la un numar suficient de mare, se face cariotipul celulelor, adica "pozele cromozomilor". Observam daca exista modificari numerice si structurale si punem un diagnostic", mai spune Lorand Savu.
Pe masura ce sarcina avanseaza, numarul de celule din lichidul amniotic scade, testul fiind imposibil de facut dupa luna a patra.
De cele mai multe ori, modificarile cromozomiale sunt cauzate de factori de mediu sau ereditari. La Genetic Lab, testul integrat costa 300 de lei noi, iar amniocenteza, 750 de lei noi, pret ce include numai analiza de laborator.Un bebelus din 700 poate suferi de sindromul Down, iar daca mama este mai in varsta de 40 de ani, incidenta creste la 1 din 40 de copii. Cu toate acestea, 75% dintre cazuri se intalnesc la femeile sub 30 de ani, la acestea multi medici ginecologi neindicand testele genetice deoarece se bazeaza pe starea buna de sanatate a tinerelor mame.
10.000 de boli genetice
Pana in prezent, se cunosc peste 10.000 de boli genetice.
Testele pentru depistarea mutatiilor genetice trebuie facute inainte de conceperea copilului sau cand in familie a existat un istoric pentru anumite boli.
Printre cele mai importante boli genetice sunt fibroza chistica si distrofia musculara.Micutii cu fibroza chistica traiesc doar 3-4 ani. Distrofia musculara este cauzata de o mutatie pe gena cea mai mare din organism. Boala se face simtita pe la varsta de 7 ani, cand copilul nu mai poate merge, deoarece muschii se atrofiaza. Micutul bolnav traieste doar pana in jurul varstei de 10 ani, cand inima inceteaza sa mai functioneze.
Testele pentru fibroza chistica costa 500 de lei noi si rezultatele se dau in doua-trei zile, iar cele pentru distrofie musculara costa pana la 5.000 de euro.
Util
Unde se fac teste genetice prenatale
La Clinica MedLife se pot face urmatoarele investigatii:
Analiza cromozomilor din lichid amniotic (inclusiv consultatie) -750 de lei noi
Analiza cromozomilor din sange · sonde FISH pentru determinarea disgeneziilor gonadale (SRY · CEP X) (inclusiv consultatie) - 400 de lei noi
Test rapid FISH - cultura si analiza cromozomilor din lichid amniotic (inclusiv consultatie) - 950 de lei noi
Test rapid FISH din lichid amniotic pentru identificarea aneuploidiilor cromozomilor X, Y, 21, 18, 13 - 800 de lei noi
La Spitalul pentru Copii "Emilia Irza", din Capitala, se pot face teste genetice gratuite (triplu test), insa in limita programului finantat de Ministerul Sanatatii si numai cu recomandare de la un specialist.