Diagnosticul Mariei a fost pus in Franta, dupa o serie de lungi investigatii efectuate la noi in tara. De doi ani fetita nu mai poate sa mearga, parintii fiind nevoiti sa o poarte in brate. Din cauza gravitatii bolii, copila trebuie sa tina un regim strict din care sunt excluse carnea, lactatele si ouale.
Medicamentele necesare in cazul Mariei costa 3.000 de euro lunar si nu sunt incluse pe lista celor compensate de Casa de Asigurari de Sanatate. Autoritatea de Sanatate Publica Arges a facut demersuri in acest sens si se incearca subventionarea tratamentului.
Tirozinemia este o boala rara cauzata de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei. Efectele bolii pot fi ciroza hepatica, rahitismul evoluat si simptomul renal.