Bolile metabolice reprezintă 25% din bolile rare

Bolile metabolice, cu mecanism de transmitere genetic (în peste 80 de cazuri) reprezintă aproximativ 25% din categoria bolilor rare (peste 7.000 boli rare descrise în literatura de specialitate). Din păcate, ele dau afectare multiorganica şi pot apărea la orice vârstă.

Unele dintre aceste afecţiuni au tratament dietetic şi/sau medicamentos, pe care de multe ori nu-l găsim în România.
 
Multe dintre aceste boli (26 boli în Ungaria, 50 în Statele Unite) se testează la naştere în ţările dezvoltate. Se adresează tuturor nou-născuţilor, chiar şi sănătoşi. Este o metodă de prevenţie a afectării severe a copilului. Un pacient descoperit prea târziu poate avea suferinţa neurologica severă, retard mental moderat/sever, problem de auz, de limbaj şi poate chiar deceda. Costul per test este de aproximativ 20-30 euro pentru acest număr mare de boli înnăscute de metabolism. În România, se face testare în maternităţi pentru 2 afecţiuni: fenilcetonurie şi hipotiroidism congenital, la aproximativ 50% dintre nou-născuţi.  
 
În perioada 9-11 septembrie, la Bucureşti, a avut loc primul seminar pediatric din România despre bolile metabolice bolile metabolice.  Asociaţia non-profit "Şansa unui copil" din Bucureşti, în parteneriat cu Institutul de ocrotire a mamei şi copilului "Alfred Rusescu", având susţinerea Societăţii Române de Pediatrie şi a Societăţii Române de Genetică Medicală, a organizat primul seminar pediatric internaţional denumit: "Boli înnăscute de metabolism "aspecte clinice şi de laborator".  
 
Seminarul a fost iniţiat de  Dr. Paula Avram în colaborare cu Prof. Olaf, Bodamer, specialist în boli metabolice, Paracelsius Medical University, Salzburg. Participanţii au fost medici din Bucureşti şi din ţara. Lor li s-au adăugat inivati de onoare, medici cu experienţă în acest domeniu: Dr. LA¡szlA³ Szş‘nyi, conducătorul departamentului de pediatrie din Budapesta şi coordonatorul departamentului de transplant hepatic la copii; Dr. Athanasios Evangeliou, Salonic, Grecia - coordonatorul departamentului local de boli metabolice şi Dr. Gabriella Horvath - medic român, specialist în boli metabolice în Vancouver, Canada.