Investigatii
a) Investigatii inainte de a ramane insarcinata
Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down.
b) Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de monitorizare includ:
- ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului
- triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern: alfa -fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG), estriol (uE3). cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A (este o proteina produsa de fetus si de placenta); cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
- o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.
Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor.
Comentarii (3)
Daca in familie la mine fratele meu mai mare este bolnaz de sindorm dauna posibil si eu sa am copii bolnavi cu acest sondrom>?
in famile sotiului meu sau nascut copii bolnavi 3 din frati sunt sanatosi 3 sunt bolnavi unu nu aude si nu vorbeste altul e ritardat la minete si al treile e diabetic dar in form foarte grava ,,, o sora sonatoasa a nascut copil normal ..... Imi dau itrebare este risc sa se nasca si la noi copil bolnav??? ajutatima cu un sfat cineva
Buna ziua tuturor doamnelor si domnisoarele.Sunt o viitoare mamica ce ar dori sa afle cand trebuie facut testul pentru Sindromul Down.Acum am 15 saptamani.
Posteaza comentariu