Depistarea sindromului Down

Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si adesea retardare mintala. Incidenta sa este de 1 la 800 de nou-nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil, in timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora.

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 44 autozomi si doi cromozomi sexuali (la femei 44+ XX, la barbati 44+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY). Sindromul Down reprezinta o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar (in 95% din cazuri se prezinta ca trisomia 21, in 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism).

Cauze

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli, dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este varsta mamei.

Probabilitatea ca un copil sa se nasca cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

Simptomele si caracteristicile sindromului Down

• statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
• tonus muscular scazut (hipotonie)
• gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
• brate si picioare scurte si indesate
• urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
• gura si limba anormal constituite: limba poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
• punte nazala aplatizata
• dinti atipici si incovoiati ce apar mai tarziu

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

• nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza majoritatea copiilor cu Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar
• afectiuni ale inimii ce apar la aproximativ 50% dintre copiii cu Sindromul Down
• hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
• susceptibilitate pentru alte probleme medicale (infectii respiratorii, afectarea auzului, probleme dentare).

Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.