Curând avea să opteze pentru mastectomie și histerectomie. Descoperite la începutul anilor ′90, BRCA1 (Breast cancer 1 gene) și BRCA 2 (Breast cancer 2 gene) sunt gene supresoare tumorale care codifică proteine cu rol în procesele de reparare a ADN-ului. Atunci când apar mutații și ele nu mai funcționează corect, crește riscul unui diagnostic de cancer, cele mai frecvente forme fiind cancerul de sân sau de ovar.
Când ar trebui să luăm în calcul testul de screening pentru BRCA?
”Testarea genetică se recomandă, în principal, femeilor cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină, depistat înainte de 40 ani, femeilor ce au rude de grad 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină, femeilor cu cancer mamar bilateral (mai ales dacă prima tumoră s-a diagnosticat înainte de 50 ani), femeilor cu rude pe linia maternă cu cancer mamar, femeilor cu o rudă bărbat cu cancer mamar și persoanelor care au în familie istoric de cancer pancreatic sau de prostată”, explică medicul primar genetician Mariela Militaru, director medical Genetic Center România.
Ultimele recomandări menționate de doamna doctor Militaru pot părea ciudate pentru că fac referire la maladii depistate în cazul bărbaților. Asta pentru că, recent, cercetările pe tema BRCA au arătat că cele 2 gene nu sunt implicate numai în cancerul de sân și de ovare, ci și în cele de endometru, piele, pancreas și chiar prostată, afectând, deci și bărbații. Ba mai mult, acum se știe că mutațiile pot fi transmise ereditar inclusiv pe linie paternă.
”Cercetările recente arată că bărbații care au mutații în gena BRCA2 prezintă un risc între 6% și 8% de a dezvolta un cancer de sân, pancreas sau prostată. De asemenea, se pare că 50% dintre femeile diagnosticate cu cancer de sân au moștenit mutația pe linie paternă și de aceea trebuie luat în calcul întregul istoric familial al pacientelor”, declară dr. Militaru.
"Testul este precis, cele două gene se analizează prin secvențiere completă și nu există rezultate fals pozitive", declară medicul.
Care sunt variantele de rezultate după testarea BRCA și cum sunt interpretate?
”Avem două variante de rezultat. Varianta a): O mutație patologică a fost identificată în una dintre cele 2 gene. Prezența ei conferă un risc important între 60% și 80% de a dezvolta cancer de sân și între 20% și 50% de a dezvolta un cancer ovarian. În această situație acțiunile de screening și preventie sunt recomandate, inclusiv chirurgie profilactică a sânilor și ovarelor, în funcție de particularitatea fiecărui caz. Și varianta b). Nu este prezentă nicio mutație patologică. În acest caz probabilitatea apariției cancerului de sân sau ovar este asemănătoare cu a populației generale”, precizează Dr. Mariela Militaru.
”Mortalitatea dată de cancerul mamar și ovarian poate fi redusă prin conștientizarea problemei și printr-o depistare precoce. De aceea, testarea genetică este și va fi extrem de importantă în evaluarea riscului și instituirea unui tratament personalizat. Din fericire, a crescut adresabilitatea pacienților pentru consiliere genetică și efectuarea de teste genetice specifice cu circa 20% în ultimul an”, spune medicul primar genetician.