Daca doresti sa te casatoresti cu o persoana care sufera cu aceasta afectiune sau care are astfel de cazuri in familie, este recomandat sa faci examene genetice aprofundate pentru a descoperi eventualele riscuri de a transmite boala si copiilor tai.
Potrivit expertului nostru, afectiunea prezinta 3 forme de transmitere ereditara:
- autozomal recesiva (90%) - se transmite ambelor sexe, cu mici exceptii si nu apare neaparat la fiecare generatie.
- autozomal dominanta (9%) - se poate transmite in egala masura atat femeii, cat si barbatului si apare la fiecare generatie.
- legata de cromozomul X (1%, adica legata de sex) - potrivit acestui tip de transmitere genetica, sunt afectate doar persoanele de sex masculin, care sunt au gena patologica a mamei care este purtatoare sanatoasa. In acest caz, riscul de a transmite boala fiecarui fiu este de 50%.
- surditate (sindromul Hallgren, Usher)
- sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl - caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare, a unei obezitati, a unei intarzieri mintale si a unei insuficiente ovariene sau testiculare, cu unele anomalii renale si micsorare a fortei musculare a membrelor inferioare;
- distrofie miotonica (distrofie musculara);
- mucopolizaharidoze (boli lizozomale);
- degenerescente spinocerebeloase.
Comentarii (5)
Tratament pentru vindecarea RP nu exista inca. Boala este cauzata de gene bolnave care nu pot fi inca vindecate. Singura modalitate eficienta pe care o cunosc este un tratament pentru oprirea evolutiei bolii. Pentru detalii trimiteti-mi un email. Saludos Stefan Acatrinei stefan.acatrinei@gmx.de
erata: limba engleza (scuze)
Un vecin sufera de aceasta boala, incerc sa aflu pe Internet daca s-a descoperit vreun leac. Ultima descoperire - din 2013 - vine de la Oxford: transplant de celule stem, efectuat pe soareci, care se pare ca a fost eficient. Adaug mai jos linkul (este in lumba engleza): http://www.dailytech.com/Stem+Cell+Transplant+Treats+Retinitis+Pigmentosa+in+Mice+Restores+Sight/article29593.htm
chiar nu au descoperit nimic pentru alinarea efectelor acestei boli? ce mult ar insemna pentru un bolnav sa mai zareasca ceva, nu-i asa? cumnata mea este bolnava si..sufera mult ca nu-si poate vedea nici copiii...care au crescut si sint majori si....
Un articol foarte reusit!
Posteaza comentariu