Noua metoda de diagnostic ar putea aparea pe piata in doar 4 ani la un pret accesibil, scrie DailyMail. In prezent, riscul de aparitie al sindromului Down este stabilit cu ajutorul amniocentezei sau al biopsiei de placenta, care poate provoca in anumite cazuri avort spontan sau alte complicatii. Cu ajutorul noului test, aceste riscuri vor putea fi evitate, noua metoda bazandu-se pe analiza unor fragmente de ADN care au trecut de la copil in sangele mamei, oferind informatii importante pentru depistarea sindromului Down sau a altor anormalitati. In plus, testul poate fi efectuat inca din primele 6 saptamani de sarcina, in timp ce amniocenteza este recomandata la 15-20 saptamani de sarcina, iar biopsia de placenta la 13 saptamani.
"Vom putea oferi femeilor insarcinate de toate varstele un test sigur, accesibil ca pret, rapid si de incredere," declara dr. Suzana Frints, din echipa de cercetatori.
Cercetatorii sustin ca rezultatele sunt promitatoare, iar testul va putea fi folosit si indepistarea altor boli si deformatii congenitale.
Rezultatele studiului condus de Spitalul Universitar Maastricht, Olanda, au fost prezentate la conferinta anuala a Societatii Europene de Reproducere Umana si Embriologie tinuta in acest an la Roma.
Simptomele sindromului Down
Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri.
Potrivit dr. Roxana Sucu, medic obstetrica - ginecologie, copilul cu sindrom Down poate prezenta simptome ca:
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media;
- tonus muscular scazut (hipotonie);
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste;
- brate si picioare scurte si indesate;
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- gura si limba anormal constituite: limba poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust;
- punte nazala aplatizata;
- dinti atipici si incovoiati ce apar mai tarziu.
Au o dezvoltare psihologica diferita
Copiii cu acest sindrom sunt diferiti intre ei atat in privinta inteligentei cat si a manifestarilor comportamentale si deci adaptarea lor este diferita. "Exista un retard in dezvoltare adica o lentoare in toate activitatile si achizitiile dar in general ei reusesc sa invete sa mearga, sa vorbeasca, sa citeasca, sa se relationeze cu ceilalti. Este drept ca au nevoie de un sprijin suplimentar atat pentru a invata cat si din punct de vedere afectiv. De asemenea pot suferi de anumite boli somatice (cardiace, oftalmologice, dermatologice, hormonale etc) si ca atare sanatatea lor trebuie sa fie in centrul atentiei. Din punct de vedere psihologic au o dezvoltare diferita si de aceea parintii si cei apropiati au nevoie ei insisi de sprijin pentru a se putea adapta la nevoile copilului lor," explica psihologul Anca Pietraru Munteanu.
Posteaza comentariu