Sindromul Down: Un nou test neinvaziv care se face în primele luni de sarcină

Sindromul Down va fi depistat de timpuriu cu ajutorul unei simple analize de sânge. Noul test, numit PrenaTest, este neinvaziv şi se poate efectua în primele luni de sarcină.

Eficacitatea PrenaTest a fost demonstrată în clinicile internaţionale prin studii efectuate pe un eşantion reprezentativ de paciente. Rezultatele au dovedit sensibilitatea testului de peste 95%, potrivit unui comunicat de presă trimis de către compania producătoare.

Cui îi este recomandat acest test?

• gravidelor de peste 35 ani;
• părinţilor care au în antecedente naşteri cu feţi afectaţi de sindromul Down (trisomia 21);
• gravidelor la care, prin metode de screening convenţionale (markeri biochimici, ecografie), a fost depistat un risc mediu sau crescut de existenţă a sindromului Down.

Se recoltează 20 de mililitri de sânge

"Fătul afectat de sindromul Down eliberează o cantitate excesivă de cromozomi 21, 18 sau 13, cromozomi care sunt reprezentaţi de ADN-ul care circulă liber în sângele matern. Cu ajutorul PrenaTest®, se poate identifica excesul de cromozomi cu cea mai mare precizie. Testul se bazează pe o tehnică genetică moleculară, care examinează fragmentele ADN-ului fetal care circulă liber în sângele matern, capabilă să determine originea (adică cromozomul din care provin) şi cantitatea acestora. În urma unei consilieri ginecologice, şi după obţinerea consimţământului gravidei, se recoltează 20 ml de sânge de la gravidă, într-un tub special creat pentru efectuarea testului. Proba de sânge va fi transportată la laboratoarele de diagnosticare LifeCodexx. Efectuarea probei durează în general 10 zile lucrătoare. Riscul la recoltare este cel a unei recoltări normale, adică aproape 0", precizează comunicatul de presă.

Dacă rezultatul PrenaTest este negativ, existenţa trisomiei fetale 21, 18 şi 13 poate fi exclusă cu cea mai mare probabilitate. Dacă PrenaTest este pozitiv, probabilitatea ca fătul să fie afectat de trisomie este aproape sigură. În acest caz, în urma unei consilieri obstetricale şi genetice, diagnosticul trebuie confirmat prin testele genetice invazive, de regulă amniocenteză. În cazul în care rezultatul PrenaTest este pozitiv (testul indică existenţa trisomiei), costurile legate de efectuarea diagnosticului genetic prin metoda invazivă (amniocenteză) sunt suportate de către New Era Genetics RO. S.R.L.

În România, PrenaTest este accesibil în centrele specializate din Bucureşti, Sfântu Gheorghe, Târgu Mureş, Cluj-Napoca, Deva, Braşov şi costă 850 de euro. Lista cu centrele unde se poate efectua PrenaTest o găseşti aici.