Scleroza tuberoasă este o afecţiune genetică multisistemica caracterizată prin hamartoame (tumori benigne) răspândite în diverse organe, inclusiv creier, cord, piele, rinichi, plămâni şi ficat.
Manifestările intiale principale constau în triadă formată din convulsii, retard mental şi pete albe congenitale la nivelul pielii. Caracteristice pentru boală şi patognomonice (pun diagnosticul) sunt angiofibroamele faciale, dar acestea nu apar până în primii 3 sau 4 ani de viaţă.
Debutul bolii are loc în copilărie, afectează în aceeaşi măsură ambele sexe şi toate rasele, fiind însă numeroase cazurile care sunt diagnosticate doar la adulţii tineri, după vârstă de 20 de ani.
Scleroza tuberoasă este rezultatul unor mutaţii genetice apărute spontan, fără o cauză cunoscută (70% din cazuri) sau este transmisă ereditar (în aproximativ 1/3 din cazuri), în mod autozomal dominant, adică un părinte afectat are riscul de până la 50 % de a transmite boala copiilor săi.
Leziuni cutanate
96% din pacienţi au leziuni cutanate caracteristice.
Primele semne ale bolii apar în general la naştere şi sunt reprezentate de pete acromice sau hipopigmentate, frecvent greu de evidenţiat şi interpretat. Pot avea dimensiuni variabile şi forme sugestive: poligonale, în "frunza de frasin" sau sub formă de mici confetti. Lozalizarile predilecte sunt trunchiul şi membrele inferioare, mai rar membrele superioare, capul şi gâtul.
Angiofibroamele faciale, incorect denumite şi adenoame sebacee - numeroase mici proeminente în formă de dom, roşiatice sau de culoarea pielii, strălucitoare, localizate în centrul feţei - sunt prezente în peste 20% până la vârsta de 2 ani, la 3 ani procentul crescând la 50%. Convulsiile apar în aproape 90% din cazuri, riscul de retard mental fiind cu atât mai mare cu cât vârsta de debut a convulsiilor este mai mică.
Pete "shagreen" - aproape jumătate dintre pacienţi prezintă nevi ai ţesutului conjunctiv de culoarea pielii, dispuse pe fese şi la nivelul toracelui posterior.
Papule sau noduli periunghiali - numite tumori Koenen - cu acelaşi mod de formare ca şi angiofibroamele cutanate apar în copilăria târzie în aproximativ 20% din cazuri.
Alte leziuni
Afectarea multisistemica se poate traduce la nivelul sistemului nervos central (tumori care produc convulsii), al ochilor (zone cenuşii sau gălbui la nivelul retinei) şi al celorlalte viscere prin dezvoltarea de hamartoame, de multe ori asimptomatice (renale, hepatice, tiroidiene, gastrointestinale).
Prognosticul este relativ bun în formele uşoare şi rezervat în formele grave cu leziuni mari cerebrale şi viscerale. Prevenţia afecţiunii se poate realiza prin sfatul genetic şi metode de imagistică medicală. Decizia procreării aparţine părinţilor, ţinând cont de penetranţă incompletă, dar ridicată a bolii.
Tratament
Fără a exista un tratament specific al acestei maladii, se aplică tratamente pentru fiecare manifestare în parte:
- excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune sau laserterapie în cazul manifestărilor cutanate;
- tratament antiepileptic;
- tratament chirurgical în cazul tumorilor renale, cerebrale, cardiace.