Cum este diagnosticata?
Initial, existau teste de urina, insa acestea nu erau intotdeauna concludente inainte de 5-6 saptamani. Cele mai relevante sunt testele de sange.
Intrucat exista persoane purtatoare (unii din parintii copiilor cu PKU si frati sau surori ai acestora) care nu dezvolta tulburarea, exista teste cara masoara toleranta la fenilalanina, un pas important in consilierea genetica a unei familii.
Comentarii (1)
Regretul meu este ca MINISTERUL SANATATII incadreaza aceasta boala in gradul de handicap accentuat si nu grav, desi se stie foarte bine ca in Romania nu exista preparatele dietetice necesare tratarii acestei boli ( paste fainoase (taitei , macaroane , spaghete), ciocolata speciala , gris , orez, biscuiti ).Medicii din Romania ar trebui sa regindeasca acea lege nedreapta .Trebuie cumva sa se nasca un copil cu aceasta boala intr-o familie de demnitari ca sa se inteleaga mai bine aceasta boala?
Posteaza comentariu